DEFINITION

La trisomie 21 est une affection congénitale non héréditaire causée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21, est la cause la plus fréquente de retard mental et on ne sait pas la guérir.

COMMENT LE SAVOIR AVANT LA NAISSANCE?

Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n’est obligatoire, quel que soit votre âge ou vos antécédents.

Le choix vous appartient.

Les examens de dépistage de la trisomie 21

Ils sont proposés à toutes les femmes qui le souhaitent car il consiste à évaluer un risque de probabilité pour l’enfant . Ce chiffre statistique (qui ne débouche sur aucune certitude) sera évalué en fonction de votre âge, de votre échographie du 1er trimestre et d’une prise de sang du 2ème trimestre (« marqueurs sériques de trisomie 21 »).

1- L’âge maternel

Plus votre âge augmente, plus la probabilité de trisomie 21 augmente

1/1000 à 25 ans

1/700 à 30 ans

1/300 à 35 ans

1/100 à 40 ans

2- L’échographie du premier trimestre

Cette échographie, à condition d’être réalisée vers 12 semaines d’aménorrhée, permet de mesurer la « clarté nucale » (petite poche de liquide au niveau de la nuque du fœtus). Plus cette « clarté nucale » est épaisse, plus la probabilité de trisomie augmente. A l’inverse, une clarté nucale fine diminue le risque de trisomie 21, y compris chez les femmes de plus de 38 ans.

Cette mesure, fondamentale pour le calcul de risque, nécessite un soin tout particulier.

Afin de disposer d’un document authentifiant la bonne mesure de la clarté nucale, nous vous demanderons de vous munir de vos clichés d’échographie, lors de vos consultations.

3- Les marqueurs sériques

La stratégie de dépistage proposée dans les recommandations modifie de façon importante les modalités de ddépistage de la trisomie 21. Elle permet d’accéder à une information fiable sur le risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours dès le 1er trimestre. Elle permet aussi de réduire le taux d’amniocentèses.

Le principal changement concerne la recommandation en faveur d’un dépistage combiné dès le 1er trimestre de la grossesse.

Ce dépistage, à réaliser entre 11+0 et 13+6 SA, associe la mesure échographique de la clarté nucale (en fonction de la longueur cranio-caudale) et le dosage de deux marqueurs sériques maternels, la PAPP-A et la fraction libre de la ß-hCG.

Ce dépistage combiné doit être assorti de la mise en place d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale.

L’adoption de cette stratégie n’entraîne pas la suppression du dépistage actuel, par le dosage des marqueurs sériques maternels, pratiqué au 2e trimestre de la grossesse. Mais les recommandations préconisent de réserver ce dépistage aux femmes qui n’auraient pas pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre, pour des raisons de délai ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.

Par ailleurs, lorsque les conditions de l’organisation d’un dépistage combiné au 1er trimestre, notamment la disponibilité des marqueurs sériques du 1er trimestre, ne peuvent être garanties, une stratégie de dépistage séquentielle en deux temps, reposant sur la mesure de la clarté nucale au 1er trimestre et le dosage des marqueurs sériques du 2e trimestre peut être proposée aux femmes, dès lors que le calcul du risque de trisomie 21 au 2e trimestre intègre l’information issue de la mesure de la clarté nucale.

Autre recommandation importante : la HAS a considéré que la régalisation d’un diagnostic prénatal d’emblée (amniocentèse) pour les femmes de 38 ans et plus n’était plus justifiée en raison des performances actuelles du dépistage dans cette tranche d’âge.

Si vous choisissez de faire cet examen, les résultats seront envoyés à votre médecin traitant qui vous informera des résultats. Comme pour l'échographie du 1er trimestre, il est important que vous vous munissiez des résultats pour l'échographie du 2ème trimestre.

4- Le calcul combiné ou intégré

Pour mieux approcher le risque de trisomie 21, ces trois informations (âge, échographie, prise de sang) peuvent être combinées. Mais il ne s’agit toujours que d’un calcul de probabilité :

un test de dépistage combiné « normal » n’élimine pas avec certitude la trisomie 21, il minimise le risque.

Si le risque calculé est supérieur à 1/51, vous serez contactée par votre médecin ou votre sage-femme pour discuter de l’opportunité de réaliser une choriocentèse (biopsie de trophoblaste) ou une amniocentèse.

Si le risque calculé se situe entre 1/51 et 1/1000 nous pourrons vous proposer la réalisation du DEPISTAGE NON INVASIF (voir item DPNI ) Afin de confirmer ou non l’existence d’une trisomie 13,18 ou 21. Au delà d’un risque supérieur à 1/1000 les résultats du calcul de risque vous seront rendus à la prochaine consultation.

 

"Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21"

CFEF ressources.doc administratifs

http://www.cfef.org/archives/bricabrac/infot21multilangue.pdf

(DIPONIBLE EN PLUSIEURES LANGUES)